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| Graduación del programa canguro Fase 1. |
Fue la visita más larga que le hice a Thiago en esa época. Larga, no por el tiempo, sino por la incertidumbre de saber qué era lo que sospechaban. Como no podría ingresar con aparatos electrónicos a la sala de cuidados (intensivos, intermedios y básicos) donde tenían a mi hijo, debía esperar que me sacaran -no era capaz de irme sin terminar la hora de visita- para ir a preguntarle a Google qué era eso. Solo repetía en mi cabeza ese nombre una y otra vez para no olvidarlo.
Inmediatamente salí de allí, cogí mi celular y empecé a buscar información al respecto. Entre más leía, más desespero me daba y más preguntas llegaban a mi cabeza: ¿Thiago hablará? ¿Caminará? ¿Será que si tiene eso? ¿Por qué lo sospechan?... y muchas más.
En fin, para responder la pregunta del título, el Rubinstein Taybi es una anomalía genética en los genes CREBBP y EP300, y quienes lo presentan generalmente tienen baja estatura, lento desarrollo cognitivo, dedos pulgares más anchos de lo normal, rasgos faciales particulares, entre otras muchas otras cosas.
Las personas que nacen con este tipo de síndrome pueden sufrir de estreñimiento, hirsutismo (exceso de vello en el cuerpo), defectos cardíacos, discapacidad intelectual, convulsiones, desarrollo lento de habilidades cognitivas y habilidades motoras, ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga, marcha inestable o rígida, ptosis (párpado caído, catarata coloboma (un defecto en el iris del ojo), microcefalia (cabeza excesivamente pequeña), boca estrecha, pequeña o retraída, criptorquidia (testículos sin descender), entre otros.
Sí, cuando uno lee en internet este tipo de cosas uno inmediatamente empieza a asociar todo. Empezaron las conjeturas. Ah, claro, ahora recuerdo que la doctora decía que Thiago tiene unas "manitos especiales" y que no era muy activo. Yo dejaba a mi hijo en el hospital y cada cosa que leía me imaginaba que la tenía. Fueron miles de noches sin dormir pensando en ello hasta que por fin pude llevarlo a casa. Después de verlo evolucionar bien y leyendo los resultados de los exámenes me di cuenta que cada persona es única. Así, poco a poco, empecé a vivir el día a día.
¿Tratamiento?
Para el síndrome como tal no hay, pero sí las diferentes especialidades médicas pueden tratar los diferentes síntomas que presenta cada paciente.
Si llegaste a este artículo porque conoces a alguien con Rubistein Taybi recuerda que cada persona es diferente y si te dicen que no puede hacer alguna cosa en la vida, no hagas caso. Thiago, mi hijo, ha superado múltiple barreras que doctores no creían que pudiera. Solo el amor y la determinación de buscar el bien de ellos hacen que puedan tener una vida digna y feliz.
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